Генетичні захворювання

генетичні захворювання

Рідкісні генетичні захворювання - поняття досить умовне, тому що хвороба може практично не зустрічатися в якомусь регіоні, а в іншій області світу систематично вражати більшу частину населення.

Діагностика генетичних захворювань

Спадкові хвороби виникають не обов`язково з першого дня життя, вони можуть проявити себе лише через кілька років. Тому важливо робити своєчасний аналіз на генетичні захворювання людини, реалізація якого можлива як під час планування вагітності, так і в період розвитку плоду. Існує кілька методів діагностики:

  1. Біохімічний. Дозволяє визначити наявність групи захворювань, пов`язаних зі спадковими порушеннями обміну речовин. Цей метод включає в себе аналіз периферичної крові на генетичні захворювання, а також якісне і кількісне дослідження інших біологічних рідин організму.
  2. Цитогенетичний. Служить для виявлення хвороб, які виникають через порушення в організації хромосом клітини.
  3. Молекулярно-цитогенетичний. Є більш досконалим методом в порівнянні з попереднім і дозволяє діагностувати навіть найменші зміни в будові і розташуванні хромосом.
  4. сіндромологіческій. Симптоматика генетичних захворювань часто збігається з ознаками інших, непатологічних хвороб. Суть даного способу постановки діагнозу полягає в тому, щоб виділити з усього ряду симптомів конкретно ті, які вказують на синдром спадкової хвороби. Це здійснюється за допомогою спеціальних комп`ютерних програм і ретельного обстеження фахівцем-генетиком.
  5. Молекулярно-генетичний. Найсучасніший і достовірний метод. Дозволяє досліджувати ДНК і РНК людини, виявляти навіть незначні зміни, в тому числі і в послідовності нуклеотидів. Застосовується для діагностики моногенних хвороб і мутацій.
  6. Ультразвукове дослідження:
    • органів малого таза - для визначення захворювань репродуктивної системи у жінок, причин безпліддя;
    • розвитку плода - для діагностики вроджених вад і наявності деяких хромосомних хвороб.

Лікування генетичних захворювань

Лікування проводиться за допомогою трьох методів:

  1. Симптоматичний. Чи не усуває причину захворювання, але знімає хворобливі симптоми і перешкоджає подальшому прогресуванню хвороби.
  2. Етіологічний. Впливає безпосередньо на причини захворювання за допомогою методів генної корекції.
  3. Патогенетический. Застосовується для зміни фізіологічних і біохімічних процесів в організмі.

Види генетичних захворювань




Генетичні спадкові захворювання діляться на три групи:

  1. Хромосомніаберації.
  2. Моногенні хвороби.
  3. Полігенні захворювання.



Слід зазначити, що вроджені хвороби не відносяться до спадкових захворювань, тому що вони, найчастіше, виникають внаслідок механічного пошкодження плоду або інфекційних уражень.

Список генетичних захворювань

Найбільш часто зустрічаються спадкові хвороби:

  • гемофілія;
  • дальтонізм;
  • синдром Дауна;
  • муковісцидоз;
  • розщеплення хребта;
  • хвороба Кеневен;
  • лейкодистрофия Пеліцеус-Мерцбахера;
  • нейрофіброматоз;
  • синдром Ангельмана;
  • хвороба Тея-Сакса;
  • хвороба Шарко-Марі;
  • синдром Жубера;
  • синдром Прадера-Віллі;
  • синдром Тернера;
  • синдром Клайнфелтера;
  • фенілкетонурія.

Найрідкісніші генетичні захворювання:

  • оману Капграса;
  • синдром живого трупа;
  • лата;
  • синдром Клейна-Левіна;
  • прогерія;
  • слоняча хвороба;
  • загострена рефлексія;
  • микропсия;
  • цицеро;
  • синдром Стендаля;
  • синдром вибухає голови;
  • синдром Робена.

Рідкісні генетичні захворювання шкіри:

  • порфірія;
  • лінії Блашко;
  • синдром блакитної шкіри;
  • гіпертрихоз;
  • хвороба Гюнтера.

Відео: Генетичні захворювання розглянуть у Ватикані

Відео: Рідкісні генетичні захворювання

Відео: 10 рідкісних захворювань, які не лікуються

Відео: Топ 10 САМІ СТРАШНІ ХВОРОБИ ЛЮДСТВА

Поділися в соц мережах:

Схоже
Увага, тільки СЬОГОДНІ!