Альбінізм у людини

Все, що надає нам індивідуальність, колір очей, волосся і відтінок шкіри, існує завдяки наявності меланіну в клітинах. Його відсутність є генетичною патологією вродженого типу. Альбінізм у людини зустрічається не дуже часто, він успадковується від батьків, особливо якщо вони обидва - носії рецесивного гена, що мутує.

Види і причини альбинизма

Синтез меланіну відбувається завдяки особливому ферменту - тирозинази. Блокада її вироблення може привести до абсолютного відсутності пігменту або його дефіциту, що і провокує альбінізм.

Способи спадкування захворювання діляться на аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний тип. Залежно від виду, патологія класифікується наступним чином:

частковий альбінізм. Щоб хвороба проявилася, досить одного з батьків з рецесивним геном.
тотальний альбінізм. Виникає тільки в разі, коли і батько, і мати мають мутований ген в ДНК.
неповний альбінізм. Успадковується як аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним способом.

Відповідно до клінічними проявами буває очної і глазокожний вид патології. Розглянемо докладніше.

очний альбінізм

Цей різновид захворювання зовні майже непомітна. Вона характеризується такими симптомами:

знижена гострота зору;
косоокість;
ністагм - Мимовільні рухи очних яблук.

Шкіра і волосся при цьому залишаються нормальними або злегка світліше, ніж у родичів.

Варто зауважити, що очним альбінізму страждають виключно чоловіки, тоді як жінки є тільки його носіями.

Глазокожний альбінізм або ДКА

Буває три типи даної форми хвороби альбінізм:

ДКА 1. Ця форма розглядається з підгрупою А (меланін взагалі не виробляється) і В (меланін виробляється в недостатній кількості). У першому випадку волосся і шкіра зовсім не пігментовані (білі), при контакті з сонячними променями виникають опіки, райдужка прозора, колір очей здається червоним через серпанкових кровоносних судин. Другий вид супроводжується слабкою пігментацією шкіри, яка посилюється з віком, як і інтенсивність забарвлення волосся, райдужної оболонки;
ДКА 2. Єдиною характерною ознакою є біла шкіра незалежно від расової приналежності хворого. Інші симптоми варіабельні - жовті або рудувато-жовті волосся, світло-сірий або блакитний колір очей, поява веснянок в зонах контакту шкірного покриву з сонячним випромінюванням;
ДКА 3. Найрідкісніший тип альбінізму з непомітними проявами. Шкіра, як правило, має жовтуватий або рудо-коричневий відтінок, як і волосся. Очі - блакитно-карі, а гострота зору залишається нормальною.