хвороба Гоше

хвороба Гоше - Рідкісне спадкове захворювання, що призводить до накопичення в різних органах (в першу чергу, в печінці, селезінці і кістковому мозку) специфічних жирових відкладень. Вперше дане захворювання було виявлено та описано французьким медиком Філіпом Гоше в 1882 році. Він виявив у хворих зі збільшеною селезінкою специфічні клітини, в яких накопичувалися нерозщеплені жири. Згодом такі клітини стали називати клітинами Гоше, а захворювання відповідно хворобою Гоше.

Лізосомні хвороби накопичення

Лізосомні хвороби (хвороби накопичення ліпідів) це загальна назва ряду спадкових захворювань, пов`язаних з порушенням внутрішньоклітинного розщеплення деяких речовин. Внаслідок дефектів і дефіциту певних ферментів ліпіди певного типу (наприклад, глікоген, глікозаміноглікани) не розщеплюються і не виводяться з організму, а накопичуються в клітинах.

Лізосомні хвороби є дуже рідкісними. Так, найбільш поширена з усіх - хвороба Гоше, зустрічається з середньою частотою 1: 40000. Частота наводиться в середньому, оскільки хвороба є спадковою по аутосомно-рецесивним типом і у деяких замкнутих етнічних груп може зустрічатися до 30 разів частіше.

Класифікація хвороби Гоше

Дане захворювання обумовлено дефектом гена, відповідального за синтез бета-глюкоцереброзідази, ферменту, що стимулює розщеплення певних жирів (глюкоцереброзідов). У людей з цією хворобою потрібного ферменту недостатньо, тому жири не розщеплюються, а накопичуються в клітинах.

Існує три типи хвороби Гоше:

Перший тип. Найбільш м`яка і часто зустрічається форма. Характеризується безболевого збільшенням селезінки, невеликим збільшенням печінки. Центральна нервова система не зачіпається.
Другий тип. Рідко зустрічається форма з гострим ураженням нейронів. Виявляється зазвичай у ранньому дитячому віці і найчастіше призводить до летального результату.
Третій тип. Ювенільний подострая форма. Діагностується зазвичай у віці від 2 до 4 років. Спостерігаються ураження кровотворної системи (кістковий мозок) і поступове нерівномірне ураження нервової системи.

Симптоми хвороби Гоше

При захворюванні клітини Гоше поступово накопичуються в органах. Спочатку відбувається безсимптомне збільшення селезінки, потім печінки, з`являються болі в кістках. Згодом можливий розвиток анемії, тромбоцитопенії, спонтанних кровотеч. При 2 і 3 типі захворювання спостерігаються ураження головного мозку і нервової системи в цілому. При 3 типі одним з найбільш характерних симптомів ураження нервової системи є порушення рухів очей.

Діагностика хвороби Гоше

Хвороба Гоше можна діагностувати за допомогою молекулярного аналізу гена глюкоцереброзідази. Однак такий метод вкрай складний і дорогий, тому до нього вдаються в окремих випадках, коли діагностика захворювання утруднена. Найбільш часто діагноз ставлять при виявленні клітин Гоше в пункції кісткового мозку або збільшеною селезінки при проведенні біопсії. Також може використовуватися рентгенографія кісток для виявлення характерних порушень, пов`язаних з ураженням кісткового мозку.

Лікування хвороби Гоше

На сьогоднішній день єдиний ефективний метод лікування захворювання - метод замісної терапії іміглюцеразой, препаратом, який заміняє відсутній в організмі фермент. Він допомагає зменшити або нейтралізувати наслідки ураження органів, відновити нормальний обмін речовин. заміщають препарати Хвороба Гоше симптоми потрібно вводити регулярно, але при 1 і 3 типі захворювання вони досить ефективні. При злоякісній формі хвороби (2 тип) використовується тільки підтримуюча терапія. Також при важких ураженнях внутрішніх органів може бути проведено видалення селезінки, трансплантація кісткового мозку.

Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин відноситься до досить радикальної терапії з високим відсотком смертності та застосовується тільки в якості останнього шансу, якщо будь-які інші методи лікування неефективні.