хвороба порфірія

Червоний колір крові, а також її здатності з транспортування кисню обумовлені наявністю гема. У свою чергу, це біохімічне з`єднання утворюється завдяки ферментам, для продукції яких необхідний порфирин. При нестачі зазначених речовин розвивається хвороба порфірія, її причиною, як правило, стає спадковість.

Генетика і порфірія

Основний фактор, що призводять до прогресування захворювання, це наявність в крові клітин-носіїв антигенів HLA B7 і HLA A3. Вони провокують недостатнє вироблення ферментів, що утворюють гем, а також порушення процесу окислення ліпідних сполук.

Крім генетики, вельми важливими є перенесені гепатити В, С і А (у важкій формі) з деградацією паренхіми печінки, пошкодження кісткового мозку.

Симптоми хвороби порфірії

Необхідні ферментні сполуки утворюються в печінці і кістковому мозку. Відповідно, ознаки порфірії різняться в залежності від ураженого органу, а також різновиди патології.

Печінковий тип має такі підгрупи і характерні клінічні прояви:

Спадкова. Самий явно виражений симптом - інтенсивний біль в епігастральній ділянці. Додатково спостерігаються тахікардія, слабкі психічні розлади, гіпертонія.
Гостра переміжна. Протягом трохи схоже на спадкову форму, але при цьому уражається центральна і периферична нервова система. Це супроводжується галюцинаціями, епілептичними припадками, маренням і паралічем гладкої мускулатури бронхів, легенів.
Честерському. Отримала свою назву через географічну локалізацію (хворіють, в основному, жителі міста Честер в Англії) і генеалогічного споріднення. Аналогічна попередній формі порфірії, але має більш важкі ознаки, іноді чревата нирковою недостатністю.
Копропротопорфірія. Об`єднує в собі клінічні прояви трьох вищенаведених різновидів хвороби, властива жителям Південної Африки. Захворювання супроводжується висипаннями на поверхні епідермісу.
Урокопропорфірія. Найчастіше діагностується як шкірна порфірія - симптоми виражаються в вигляді порушення пігментації і освіти дрібних бульбашок в області кистей і обличчя. Часто вражає жителів Росії і країн колишнього СНД.

Якщо синтез порфіринів порушується в кістковому мозку, розвиваються такі види недуги:

Ерітропоетіческая уропорфірія. Найбільш небезпечний тип хвороби, так як рідко дозволяє дожити до зрілого віку. Характеризується пошкодженням шкіри (з незаживающими виразковими ерозіями), зубів, чутливістю до сонячного випромінювання, при прогресуванні - зараженням крові.
Ерітропоетіческая копропорфірія. Головним симптомом є сильна чутливість до ультрафіолету, внаслідок якої спостерігається набряклість, свербіж і гіперемія епідермісу. Після тривалого сонячного опромінення також має місце виникнення бульбашок, геморагічної висипки, виразок на шкірі і рубців.
Ерітропоетіческая протопорфірія. Характеризується точно такий же клінікою, як і у попереднього типу патології, діагностується за допомогою аналізу крові (в еритроцитах підвищується концентрація протопорфіна).

Лікування хвороби порфірії

На сьогоднішній день не існує дієвих методик терапії захворювання. Симптоматичне лікування передбачає застосування порфірія хвороба лікування комплексної схеми усунення основних симптомів:

зниження артеріального тиску;
спленектомія;
плазмаферез;
прийом протизапальних і знеболюючих медикаментів;
постійний захист від ультрафіолетового випромінювання;
періодична установка крапельниць з розчином глюкози, введенням рибоксину, аденозину монофосфату, делагила.