муковісцидоз легень

Серед найпоширеніших захворювань, викликаних мутацією генів, муковісцидоз легенів знаходиться на початку списку. Дана патологія пов`язана з порушенням консистенції секрету, що виділяється внутрішніми органами, що призводить до ураження дихальної системи і шлунково-кишкового тракту.

Генетичне захворювання муковісцидоз

Розглядається захворювання також називається кістозний фіброз. Воно характеризується високою густотою і сильною в`язкістю слизу, яка покриває порожнисті органи. Внаслідок цього процесу відбувається застій секрету, і в ньому активно розмножуються патогенні бактерії, що викликають запалення.

Муковісцидоз легень має єдину причину - пошкодження сьомий хромосоми (довгого плеча). За статистикою, носієм цієї хвороби є кожен двадцятий чоловік на планеті. Вірогідність захворювання становить 25% за умови, що у обох батьків присутня ушкоджений ген.

Виділено 3 форми цієї недуги:

кишковий муковісцидоз;
легеневий або респіраторний муковісцидоз;
змішаний тип (легенево-кишковий муковісцидоз).

Муковісцидоз легень - симптоми

Основні ознаки захворювання:

виділення в`язкої, густого мокротиння при кашлі;
часті загострення пневмонії, бронхіту, запалення легенів;
порушення роботи кишечника;
зневоднення;
біль, дискомфорт в шлунку;
підвищений апетит при недостатній вазі і фізичному розвитку;
сексуальні розлади;
панкреатит;
потовщення пальців на руках;
захворювання печінки;
цукровий діабет;
синусит;
крихкість кісток;
випадання кишки (прямий).

Легенева форма муковісцидозу проявляється вже в перші 2 роки життя, для неї характерно скупчення великої кількості секрету в середніх і малих бронхах дитини.

Муковісцидоз - діагностика і аналізи

Постановка такого діагнозу здійснюється при наявності чотирьох основних критеріїв.

В першу чергу, перевіряється наявність пошкодженого гена у батьків і випадки захворюваності в сім`ї. Позитивні результати, а також виявлення хронічних запальних процесів в легенях і бронхах, наявність кишкового синдрому, дають підстави для проведення потового тесту. Він полягає у визначенні рівня солей в рідини, що виділяється порами. Для виконання процедури невелика область на руці (вище ліктя) обробляється спеціальним препаратом під назвою пилокарпин. До даної зоні прикріплюється електрод, що провокує виділення поту, який ізолюється пластиком або теплоудержуючою тканиною, створюється ефект сауни. Через приблизно 40 хвилин вироблена рідина піддається аналізу на вміст солі. Якщо її рівень перевищує встановлені межі, ставиться остаточний діагноз.

Муковісцидоз легень - лікування

Природа захворювання не дозволяє вилікувати його повністю, терапія спрямована на систематичне усунення симптомів і вимагає комплексного підходу. Лікування складається з наступних заходів:

тривалі курси антибіотиків;
прийом муколитиков;
кинезотерапия;
інгаляції кортикостероїдними гормонами і бета-міметиками;
застосування бронходилятаторов;

виконання дихальних вправ;
корекція раціону харчування зі збільшенням добової норми на 10-15%;
аутогенний дренаж легенів;
клопф-масаж;
прийом вітамінів і мікроелементів.

Радикальним і найбільш ефективним на даний момент способом лікування є пересадка легенів. Крім того, постійно ведуться медичні дослідження, спрямовані на корекцію самого пошкодженого гена за допомогою штучно створених вірусів.