Муковісцидоз - симптоми

Як правило, діагностувати хворобу муковісцидоз можна вже в ранньому віці, тому що для нього властива вельми характерна симптоматика. Але в легкій або повільно розвивається однотипної формі дане захворювання проявляється слабо. Тому важливо знати, щоб відрізнити від інших схожих хвороб безпосередньо муковісцидоз - симптоми і його зовнішні ознаки.

Захворювання муковісцидоз - що це таке?

Розглянутий недуга є, скоріше, патологією. Він виникає через мутації гена, який локалізується в довгому плечі сьомої хромосоми. Вірогідність захворіти існує, тільки якщо обидва батьки є носіями пошкодженого гена, і становить 25%. Незважаючи на дані умови, хвороба муковісцидоз вражає достатня велика кількість людей, так як хромосома з мутацією присутній у кожного 20-го жителя планети.

Муковісцидоз у дорослих - симптоми

Як вже було зазначено раніше, захворювання проявляється ще в дитинстві, зазвичай до 2-х років, і лише у 10% хворих перші симптоми з`являються в підлітковому і дорослому віці.

Основні ознаки муковісцидозу:

відставання в розвитку тіла, при цьому розумові здібності нормальні або навіть вище звичайного;
потовщення пальців по всій довжині;
поліпи, нарости в носі;
хронічні захворювання органів дихальної системи з частими повтореннями рецидивів;
дихальна недостатність;
постійно загострюються бронхіти, гайморити, синусити;
панкреатит;
сильний кашель, як правило, в нічний час, з виділенням в`язкої або гнійної мокроти;
розлади шлунка і кишечника;
хронічний холецистит;
задишка, напади задухи;
хвороби сечостатевої системи, імпотенція.

Перераховані симптоми муковісцидозу пов`язані з тим, що пошкоджений ген не дозволяє організму виробляти білок, який відповідає за нормальний перебіг водно-електролітного обміну в клітинах внутрішніх органів. Це призводить до збільшення густини і в`язкості рідини, що виробляється більшістю залоз внутрішньої секреції. Слиз застоюється, в ній розмножуються бактерії, і в органах відбуваються незворотні зміни, особливо в легенях.

Кишкова форма муковісцидозу характеризується здуттям живота, колючими болями, запорами і блювотою. Дані симптоми добре піддаються лікуванню за допомогою прийому медикаментів з ферментами, але легеневі прояви захворювання продовжують наростати.

Муковісцидоз - діагностика

Спочатку перевіряється наявність найбільш характерних симптомів захворювання - в`язкість секрету внутрішніх порожнистих органів, загострення хронічних захворювань дихальної системи. Після цього необхідно встановити присутність гена, що мутує у батьків і перевірити випадки захворюваності в сім`ї.

Найбільш точний аналіз на муковісцидоз - по ДНК. Даний тест найчутливіший, причому його можна проводити ще під час вагітності шляхом дослідження навколоплідних вод. Кількість помилкових результатів не перевищує 3% і дозволяє швидко поставити діагноз без додаткових заходів.

Визначення кількості жирних кислот і хімотрипсину в калі хворого також є одним із способів діагностувати хворобу. Нормативні показники химотрипсина розробляються індивідуально в кожній лабораторії. Кількість кислот, що дає підстави для підозр на муковісцидоз, становить понад 20-25 ммоль на добу.

Потова проба на муковісцидоз з застосуванням пілокарпіну полягає в дослідженні концентрації хлоридів в рідини, що виділяється порами. Розглянутий тест слід провести не менш трьох разів, щоб встановити точний діагноз.