Муковісцидоз у дітей

Муковісцидоз - тяжке спадкове захворювання, яке вражає все системи людського тіла, які виділяють слиз - дихальну, травну, статеву, потові залози. Захворювання це поширене дуже широко, але до останнього часу широку увагу до його лікування залучено не було. Хворі на муковісцидоз діти повинні протягом усього життя отримувати правильно підібране лікарське лікування, проходити регулярні обстеження і лікуватися стаціонарно в періоди загострень.

Причина та форми муковісцидозу

Причиною виникнення захворювання є мутація гена муковісцидозу. Відкрито цей ген був всього лише тридцять років тому. Мутація цього гена призводить до того, що секрет виділяється залозами стає дуже густим. Загуснув секрет застоюється в залозах і тканинах, в ньому розвивається патологічні мікроорганізми - найчастіше синьогнійна паличка, золотистий стафілокок, гемофільна паличка. В результаті розвиваються хронічні запалення.

Муковісцидоз буває трьох форм:

легенева;
кишкова;
змішана.

Симптоми муковісцидозу у новонароджених

Кишкова непрохідність (меконіальний илеус) - в тонкому кишечнику порушується всмоктування води, натрію і хлору, через що він забивається меконием. У дитини здувається живіт, його рве з жовчю, шкіра стає сухою і блідою, на животі проступає судинний малюнок, дитина стає млявим і малорухомим, проявляють себе симптоми самоотруєння каловими масами
Тривала жовтяниця - проявляється в половині випадків меконіального ілеусу, але також служить і самостійним ознакою захворювання. Виникає через те, що жовч стає дуже густий і погано відтікає з жовчного міхура.
У дитини відкладаються кристали солі на шкірі обличчя і під пахвами, шкіра стає солоною на смак.

Симптоми муковісцидозу у грудних дітей

Найбільш часто муковісцидоз проявляє себе, коли немовляти переводять на змішане вигодовування або вводять прикорм:

1. Стілець стає густим, жирним, рясним і смердючим.

2. Збільшується печінка.

3. Можливе випадання прямої кишки.

4. Дитина відстає у фізичному розвитку і у нього розвиваються симптоми дистрофії:

шкіра стає сухою і землистої;
розширюється і деформується грудна клітка;
живіт стає великим і роздутим;
руки і ноги стають худими з фалангами пальців у вигляді «барабанних паличок».

5. У немовляти починається тривалий не минаючий сухий кашель. Густий слиз застоюється в бронхах і заважає нормальному диханню. У застояної слизу активно розмножуються бактерії, через які виникає гнійне запалення.

Діти хворі на муковісцидоз повинні отримувати правильно підібране лікування. Комплекс лікувальних заходів включає в себе:

антибактеріальну терапію - для боротьби з інфекцією в дихальній системі;
Муколітичні терапію - для розрідження мокроти;
кінезітерапію - спеціальна дихальна гімнастика;
гепатопротектори - для розрідження жовчі;
вітамінотерапію - для відшкодування втрат вітамінів зі стільцем.

Скринінг новонароджених на муковісцидоз

Поставити діагноз муковісцидоз можна в результаті клінічних та лабораторних обстежень пацієнта. Для того, щоб хвороба була виявлена якомога раніше, муковісцидоз включений в програму скринінгу новонароджених на вроджені і спадкові хвороби.

Для скринінгу у малюка ще в пологовому будинку візьмуть зразок крові (найчастіше з п`ятки) методом «сухий краплі». Робиться це на 4 день у народжених в строк дітей або на 7 день у недоношених. Зразок крові наносять на тест-смужку, яку потім піддають дослідженню в лабораторії. Якщо виникне підозра на муковісцидоз, батьків терміново сповістять про необхідність додаткового обстеження.