Кістозний фіброз

Найскладнішими для лікування є спадкові захворювання, пов`язані з мутаціями генів. До таких патологій відноситься кістозний фіброз, який має досить широку поширеність і хронічне довічне перебіг. Розрізняють декілька основних форм даної хвороби, вони класифікуються відповідно до зони і просторістю поразки внутрішніх органів.

Що таке кістозний фіброз або муковісцидоз?

Описується захворювання являє собою мутацію гена CFTR, відповідального за поглинання солей. Через його патологічних змін відбувається згущення секрету, який виробляється різними залозами в організмі. Внаслідок надлишкового надходження солі в клітини, а також нестачі води, виведення слизу ускладнюється і вона затримується в протоках, закупорюючи їх. Через деякий час на місці таких «пробок» утворюються кісти.

Розрізняють 3 основних типи муковісцидозу:

• бронхолегеневий;
• кишковий;
• змішаний.

Існують і інші зони, які вражає хвороба, наприклад, зустрічається кістозний фіброз молочної та підшлункової залози, придаткових носових пазух. Вони діагностуються рідко, але не менш небезпечні, ніж вищевказані форми генетичної патології.

Симптоми кістозного фіброзу

Ознаки муковісцидозу залежать від області поразки і форми захворювання, а також ступеня її тяжкості.

Кістозний фіброз легенів проявляється наступним чином:

• часті напади болісного кашлю;
• утруднене виділення мокротиння;
• задишка;
• прогресуючі бронхіти;
• пневмонії затяжного характеру;
• розвиток емфіземи легенів.

Кишковий вид муковісцидозу супроводжується такими симптомами:

• підвищене газоутворення;
• часті випорожнення;
• здуття живота;
• переймоподібні інтенсивні болі в районі кишечника;
• розвиток виразкових процесів.

Нерідко при даному типі кістозного фіброзу вражається печінка. Це відбувається внаслідок порушення всмоктування і виведення жовчі в кишечнику, в результаті чого вона застоюється в протоках, провокуючи початок цирозу.

Найважча форма муковісцидозу - змішана. Вона поєднує в собі ознаки бронхолегеневої і травної патології одночасно.

Лікування муковісцидозу або кістозного фіброзу

Назавжди позбутися від описаної хвороби неможливо, однак при правильній симптоматичної терапії якість життя людини з муковісцидозом значно поліпшується.

Крім ліків, що призначаються лікарем, хворий повинен правильно організувати харчування, регулярно виконувати спеціальні фізичні вправи, дихальну гімнастику.

Відео: Кістозний фіброз (Муковісцидоз)

Відео: Діти б`ються за життя!