Синдром тернера

Синдром Тернера або синдром Тернера-Шерешевського - рідкісне генетичне захворювання, яке є результатом аномалії Х-хромосом і виникає тільки у жінок. Тріада ознак даної патології по Шершевского включала в себе статевий інфантилізм, крилоподібні шкірні складки на шиї і деформацію ліктьових суглобів. У жінок, які страждають синдромом Тернера, зазвичай спостерігається затримка росту і безпліддя.

Синдром Шерешевського-Тернера - причини

Як правило, Y-хромосомний набір людини складається з 46 (23 пари) хромосом. З них одна пара складається з статевих хромосом (ХХ у жінок або ХY у чоловіків). У разі синдрому Тернера одна з пари Х-хромосом відсутня повністю або пошкоджена. Що саме є причиною виникнення генетичної аномалії, що викликає синдром Тернера, точно не встановлено, так як хоча захворювання і проявляється ще на стадії формування плоду, спадковим воно не є.

Наявність синдрому підтверджується проведенням аналізу каріотипу, тобто визначення генетичного набору хромосом. При цьому можуть спостерігатися такі хромосомні аномалії:

1. Класичний для синдрому Тернера каріотип - 45Х, тобто повна відсутність однієї Х-хромосоми. Даний каріотип спостерігається більш ніж у 50% хворих, причому в 80% випадків відсутній батьківська Х-хромосома.
2. Мозаїчність - тобто пошкодження частин однієї або декількох хромосом по мозаїчній типу.
3. Структурна перебудова однієї з Х-хромосом: кільцева Х-хромосома, втрата хромосомою короткого або довгого плеча.

Синдром Шерешевського-Тернера - симптоми

Досить часто затримка у фізичному розвитку помітна вже при народженні - це порівняно малий зріст і вага немовляти, також можливі деформація ліктьових суглобів (вони увігнуті всередину), набряк ступень і долонь, наявність крилоподібних складок шкіри на шиї.

Якщо синдром Тернера ні діагностований незабаром після народження, то в подальшому він проявляється у вигляді наступних характерних ознак:

• затримка росту, зазвичай темпи зростання різко знижуються після трьох років;
• скошений опущений підборіддя;
• коротка широка шия, часто з наявністю шкірястих складок;
• низька лінія росту волосся в потиличній області;
• широка грудна клітка з широко розставленими, іноді деформованими сосками;
• відстовбурчені і аномальної форми вушні раковини, часті захворювання вух;
• затримка статевого дозрівання;
• недорозвинена груди в підлітковому віці (близько 13 років);
• відсутність менструального циклу.

Приблизно у 90% дівчаток з синдромом Тернера матка і яєчники недорозвинені, і вони безплідні навіть при своєчасному лікуванні і проведенні гормональної терапії, яка допомагає усунути затримки фізичного розвитку.

Затримок у інтелектуальному розвитку зазвичай не спостерігається, хоча можливий синдром дефіциту уваги і в рідкісних випадках - певні проблеми, пов`язані з оволодінням точними науками, які потребують підвищеної уваги.

Синдром Шерешевського-Тернера - лікування

Основна мета лікування при наявності синдрому Тернера - це забезпечити нормальний ріст і статеве дозрівання дівчинки. Чим раніше виявлено захворювання і розпочато лікування, тим більше шансів на нормальний розвиток хворого.

Для цього спочатку застосовують терапію гормоном росту, а з досягненням пубертатного періоду до нього додають жіночий гормон - естроген.

Після досягнення статевого дозрівання проводиться комбінована замісна гормонотерапія або терапія естрогеном і прогестином.

Незважаючи на те, що при проведенні терапії пацієнтки можуть нормально розвиватися і вести нормальне статеве життя, вони, в основному, безплідні. Можливість народити дитину при використанні комплексної терапії є тільки у 10% жінок, які страждають синдромом Тернера, і то при каріотипі по мозаїчній типу.