Синдром Дауна - ознаки при вагітності

Синдром Дауна - це одне з найпоширеніших генетичних порушень. Виникає вона ще на етапі формування яйцеклітини або сперматозоїда або в момент їх злиття при заплідненні. При цьому у дитини є зайва 21-а хромосома і в підсумку в клітинах організму є не 46, як годиться, а 47 хромосом.

Як визначити синдром Дауна при вагітності?

Для виявлення синдрому Дауна при вагітності існує кілька способів. Серед них - інвазивні методи, УЗД, скринінг при вагітності. Достовірно діагностувати синдром Дауна у плода можна лише за допомогою інвазивних методів:

біопсія хоріона на 10-12 тижні - результат виходить через кілька днів. Однак процедура небезпечна тим, що може викликати мимовільний викидень в 3% випадків;
плацентоцентоз на 13-18 тижні - результат вам скажуть через кілька днів. Ризик ускладнення той же - 3-4% випадків закінчуються самовільним викиднем;
амніоцентоз на 17-22 тижні - в цьому випадку ризик викидня становить близько 0,5%;
кордоцентоз на 21-23 тижні - 1-2% випадків закінчуються викиднем.

Якщо в ході маніпуляцій виявлено наявність синдрому Дауна, можливо переривання вагітності на терміні до 22 тижнів.

Звичайно, ризик самовільного викидня - досить неприємна плата за достовірність, особливо якщо з`ясується, що з дитиною все було добре. Тому далеко не всі наважуються на такі маніпуляції. З певною часткою ймовірності про синдром Дауна можна судити за результатами ультразвукового дослідження.

УЗД плоду з синдромом Дауна

Ознаки синдрому Дауна у плода при вагітності складно визначити за допомогою УЗД, оскільки таке дослідження дозволяє з високою часткою вірогідності визначати лише явно грубі анатомічні порушення. Однак існує ряд маркерів, за якими лікар може запідозрити наявність у плода зайвої хромосоми. І якщо в процесі обстеження у плода виявлено ознаки синдрому Дауна, дослідження їх в сукупності дасть можливість вбудувати цілісну картину і констатувати трисомії 21 з певною часткою ймовірності.

Отже, до цих особливостей відносять:

збільшення комірного простору (велика товщина шийної складки або скупчення підшкірної рідини на задній стороні шиї плода). У нормі цей параметр не повинен перевищувати 2,5 мм при піхвовому дослідженні і 3 мм при дослідженні через черевну стінку. Таке дослідження проводиться на 10-13 тижні;
довжина кісток носа плода - визначається в другому триместрі. Гіпоплазія носових кісточок присутній у кожного 2-го дитини з синдромом Дауна;
збільшений сечовий міхур;
зменшена верхнечелюстная кістка;
помірна тахікардія (більше 170 ударів в хвилину);
порушення форми хвилі течії крові в венозній протоці.

Якщо на УЗД у вас знайшли один або кілька ознак, це ще не означає стовідсоткової народження дитини з синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один з лабораторних аналізів, описаних вище, коли у жінки через черевну стінку береться генетичний матеріал.

УЗД найбільш інформативно на терміні 12-14 тижнів - в цьому періоді фахівець може точніше визначити ступінь ризику і допомогти прийняти подальші необхідні заходи.

Скринінг на синдром Дауна - розшифровка

Ще одним методом виявлення синдрому Дауна при вагітності є біохімічний аналіз крові вагітної, взятої з вени. Аналіз вагітних на синдром Дауна має на увазі визначення концентрації в її крові альфафетопротеїн і гормону ХГЛ.

Альфафетопротеїн - це білок, що продукується білком печінки плода. Він надходить в кров жінки через амніотичну рідину. І низький рівень цього білка може свідчити про розвиток синдрому Дауна. Найбільш доцільно робити цей аналіз на 16-18 тижні вагітності.