каріотипування плода

Каріотип плода у людини - Це сукупність ознак його хромосомного набору. Хромосом у людини 46, з них 22 пари аутосом і пара статевих хромосом. Для визначення каріотипу людини використовують його клітини, фарбуючи їх барвниками, фотографують і досліджують хромосоми за допомогою мікроскопії. При цьому вивчають кількість хромосом, їх розміри і морфологічні особливості. Ряд хромосомних захворювань можна діагностувати по зміні кількості хромосом (особливо статевих), або будь-якими іншими внутріхромосомним і междухромосомним перебудов.

Як роблять кариотипирование плода?

Пренатальне каріотипування плода необхідно для діагностики хромосомних захворювань. Для цього потрібні клітини плоду: підходять ворсинки хоріона або амніотична рідина.

Може проводитися повне або часткове дослідження каріотипу плода. При повному дослідженні проводять аналіз всього набору хромосом плода, але час дослідження досить довгий - 14 днів. А при частковому досліджують протягом 7 днів тільки ті хромосоми, проблеми в яких вказують на генетичні захворювання (синдром Дауна, Патау або Едвардса). Зазвичай це 21, 13, 18 пари хромосом і статеві хромосоми.

Дослідження статевих хромосом

Дізнатися стать дитини багатьом батькам хочеться до пологів, а УЗД не завжди достовірно це показує, а от кариотипирование визначає стать дуже точно. Але кариотипирование з вивченням статевих хромосом проводять зовсім не для цього. Нормальний каріотип плода 46 ХХ - це каріотип дівчинки, але якщо хромосом Х більше двох (найчастіше 3 - трисомія Х, або більше 3 - полісомах Х), то це ризик розумової відсталості, психозів. А ось моносомия Х (одна Х-хромосома) - це каріотип синдрому Шершевского - Тернера.

Нормальний каріотип плода 46 ХУ - це каріотип хлопчика. Але дитина з каріотипом ХХУ (полісомах Х-хромосоми у чоловіків) народиться із синдромом Клайнфельтера, а хлопчик з полісомах по У-хромосомі буде відрізнятися високим ростом, деякою розумовою відсталістю і підвищеною агресивністю.

Показання до каріотипуванням плода

Показання до пренатальному каріотипування - це:

вік батьків старше 35 років, їх кровну спорідненість;
в цій сім`ї вже є діти з вадами розвитку або були завмерлі вагітності дітей з вадами розвитку, мимовільні викидні, переривання вагітності через виявлення несумісних з життям плода аномалій розвитку;
шкідливі умови праці і життя батьків, шкідливі звички (наркоманія чи алкоголізм);
вірусні захворювання в першому триместрі вагітності;
підозри на вроджені захворювання при УЗД-дослідженні в 1 і 2 триместрі вагітності.