Трисомія 21

Трисомія по 21 хромосомі є не що інше, як хвороба (синдром) Дауна. Дана патологія є хромосомної і пов`язана, перш за все, з порушенням нормального проходження процесу поділу, - мейозу статевих клітин. В результаті цього утворюється додаткова 21 хромосома.

Трисомія 21 хромосоми зустрічається відносно рідко. Згідно зі статистичними даними такий випадок спостерігається 1 раз за 600-800 пологів. При цьому доведено, що частота розвитку патології зростає зі збільшенням віку породіллі.

Які причини розвитку трисомії 21 хромосоми?

Для того щоб зрозуміти, що значить трисомія 21 хромосоми, необхідно знати причини і особливості даної патологіі.До теперішнього часу, конкретної причини розвитку патології не виявлено. Багато вчених приходять до думки, що захворювання виникає в результаті численних взаємодій між окремими генами, що в підсумку і призводить до утворення трисомії. При цьому, окремі гени стають більш активні. В результаті спостерігається дисбалансу порушується подальший розвиток організму, зокрема психоемоційної сфери. З існуючих на 21 хромосомі 400 генів, функція більшості так і не встановлена, що утруднює виявлення причини.

Єдиним, мабуть, вивченим фактором ризику розвитку хвороби є вік батьків. Так, в ході досліджень, було встановлено, що у жінок 25 років імовірність народження дитини з синдромом Дауна складає 1/1250, до 35 років - 1/400, а до 45 років 1 з 30 народжених дітей має дану патологію. При цьому, ймовірність народження дитини з даними синдромом у батьків мають таку ж патології становить 100%. Однак, якщо у здорових батьків народився 1 дитина з синдромом Дауна, то ймовірність народження другої з такою ж патологією становить 1%.

Як проводять діагностику патології?

Щоб виключити відхилення від норми і виникнення трисомії 21 хромосоми у вагітних, проводять, так званий скринінг, в 1 триместрі кожної що спостерігається вагітності. Одночасно також проводять обстеження, щоб виключити трисомії по 13 і 18 хромосомами. Для цього забір крові проводиться в проміжку 10-13 тижнів. Взятий зразок біоматеріалу поміщають в спеціальний апарат, за допомогою якого визначається наявність патології.

Для проведення скринінгу трисомії 21, для точного результату враховують показники норми, а також і непрямі чинники, такі як вік, вага, кількість плодів, наявність або відсутність шкідливих звичок та ін. Тільки після проведення повного дослідження і розрахунку ризику розвитку трисомії, жінку запрошують на планову консультацію у лікаря-гінеколога.

При цьому, одні лише результати даного дослідження не можуть служити головним критеріями постановки діагнозу синдром Дауна. Результати скринінгу є показанням для проведення подальшого обстеження плода із застосуванням інвазивних методів. При наявності високого ризику розвитку патології нерідко проводять пункцію хоріона, а також і амніоцентез з генетичним дослідженням забраного матеріалу.

Коли і кому призначається скринінг?

У нормі, аналіз на трисомії 21 хромосоми проводиться в 1 триместрі, зокрема на 10-13 тижні. Показаннями для його проведення є наявність наступних факторів ризику:

• вік вагітної 35 років і більше;
• наявність в анамнезі тяжких ускладнень, а також невиношенних вагітностей;
• хромосомні патології, а також вроджені вади розвитку при попередніх вагітностях;
• наявність в сім`ї вагітної спадкових захворювань;
• різні перенесені інфекційні захворювання, радіаційні випромінювання, а також прийом на ранніх термінах вагітності препаратів з тератогенна дія.

Відео: Хромосомні хвороби

Відео: трисомія 21 і серце

Відео: Страхи і забобони у вагітних