синдром Вернера

Старіння - неминучий процес, який зачіпає кожну людину, протікаючи поступово і безперервно. Однак існує захворювання, при якому цей процес розвивається дуже стрімко, зачіпаючи всі органи і системи. Ця хвороба називається прогерією (від грец. - Передчасно постарілий), зустрічається вона вкрай рідко (1 випадок на 4 - 8 мільйонів чоловік), в нашій країні зареєстровано кілька випадків подібного відхилення. Виділяють дві основні форми прогерії: синдром Хатчінсона-Гілфорда (прогерія дітей) і синдром Вернера (прогерія дорослих). Про останню поговоримо в нашій статті.

Синдром Вернера - загадка науки

Синдром Вернера вперше був описаний німецьким лікарем Отто Вернером в 1904 році, але до цих пір прогерія залишається маловивченим захворюванням, перш за все, через рідкісну зустрічальності. Відомо, що це генетичне порушення, викликане мутацією генів, яке передається у спадок.

На сьогоднішній час вчені визначили також, що синдром Вернера є аутосомно-рецесивним захворюванням. Це означає, що хворі прогерією отримують одночасно від батька і матері по одному аномальному гену, що знаходиться в восьмий хромосомі. Однак до сих пір підтвердити або спростувати діагноз за допомогою генетичного аналізу не представляється можливим.

Причини прогерії дорослих

Основна причина синдрому передчасного старіння залишається нерозкритою. Пошкоджені гени, які присутні в генному апараті батьків хворого прогерією, не впливають на їх організм, а ось при поєднанні призводять до страшного результату, прирікаючи дитину на страждання в майбутньому і передчасний відхід з життя. Але що призводить до таких генних мутацій, поки неясно.

Симптоми і перебіг захворювання

Перші прояви синдрому Вернера виникають у віці від 14 до 18 років (іноді пізніше), після періоду статевого дозрівання. До цього часу всі хворі розвиваються цілком нормально, а потім в їх організмі починаються процеси виснаження всіх життєвих систем. Як правило, спочатку хворі сивіє, що нерідко поєднується з випаданням волосся. З`являються старечі зміни шкірних покривів: сухість, зморшки, гіперпігментація, ущільнення шкіри, блідість.

Виникає широкий спектр патологій, які часто супроводжують природне старіння: катаракта, атеросклероз, порушення серцево-судинної системи, остеопороз, різні типи доброякісних і злоякісних новоутворень.

Спостерігаються також ендокринні порушення: відсутність вторинних статевих ознак і менструацій, стерильність, високий голос, порушення функції щитовидної залози, інсуліноустойчівий діабет. Атрофуються жирова клітковина і м`язи, руки і ноги стають непропорційно тонкими, різко обмежується їх рухливість.

Піддаються сильному зміни і риси обличчя - вони стають загостреними, підборіддя різко виступає, ніс набуває схожість з пташиним дзьобом, рот зменшується. У віці 30-40 років людина, хвора на прогерією дорослих, має вигляд 80-річного старіка.Больние синдромом Вернера рідко доживають навіть до 50 років, вмираючи найчастіше від раку, серцевого нападу або інсульту.

Лікування прогерії дорослих

На жаль, не існує ніякого способу позбавлення від цього захворювання. Лікування спрямоване тільки на позбавлення від з`являються симптомів, а також профілактику можливих супутніх захворювань і їх загострень. З розвитком пластичної хірургії стало можливим також кілька коригувати зовнішні прояви передчасного старіння.

В даний час проводяться випробування з лікування синдрому Вернера стовбуровими клітинами. Залишається сподіватися, що в недалекому майбутньому будуть отримані позитивні результати.