синдром Марфана

Синдром Марфана є дуже рідкісним генетичним захворюванням. Згідно з даними статистики зустрічається дане захворювання у 1 людини з 5000. У більшості випадків хвороба носить спадковий характер. У 75% випадків батьки передають мутований ген своїм дітям.

Причини синдрому Марфана криються в мутації гена, що відповідає за синтез фібриліну. Саме дана речовина є важливим білком організму, що відповідає за скоротність і еластичності сполучної тканини.

Характеризується синдром Марфана патологічними змінами серцево-судинної, нервової системи та опорно-рухового апарату. Основний дефект полягає в порушеннях колагену і вражає еластичні волокна сполучної тканини.

Ознаки та симптоми захворювання

Синдром Марфана, ознаки якого проявляються у всіх по-різному, прогресує в основному з дорослішанням і старінням людини. Що стосується скелета хворого, то він має такі особливості:

високий зріст;
гнучкий і тонкий скелет;
руки при синдромі Марфана, як і ноги, мають непропорційно довгі пальці;
вузьке довгасте обличчя;
часто нерівні зуби;
втиснута або опукла грудинная кістка;
сколіоз;
плоскостопість.

Багато пацієнтів з даним захворюванням страждають на короткозорість, катарактою або глаукомою. Через дефект сполучної тканини часто люди страждають серйозними хворобами серцево-судинної системи. Іноді це стає причиною раптової смерті. Коли діагностується синдром Марфана, серце пацієнта має шуми. Спостерігається прискорене серцебиття і задишка.

У людей, які страждають синдромом Марфана, спостерігається слабкість або оніміння в ногах. Вони часто мають пахові або черевні грижі, певні проблеми з диханням уві сні. Різко збільшується ризик виникнення раку легенів.

Симптом Марфана, симптоми якого досить різноманітні, обмежує тривалість життя хворого до 40-45 років.

Класифікація захворювання

У медичній практиці прийнято виділяти кілька форм синдрому Марфана:

виражену;
стерту.

Ступінь тяжкості при цьому може бути важкою середнього або легкого.

Що стосується характеру перебігу захворювання, то він може бути стабільний або прогресуючий.

діагностичні заходи

Спочатку діагностика синдрому Марфана базується на аналізі родоводів пацієнта. Також вивчається нервово-психічний і фізичний стан людини. Досліджуються гармонійності і пропорційності окремих частин тіла.

Як правило, для постановки діагнозу необхідна наявність хоча б одного з п`яти основних симптомів захворювання:

арахнодактилія;
вивих кришталика ока;
кифосколиоз;
аневризма аорти;
деформація грудини.

Ще повинні бути присутнім хоча б два додаткових ознаки:

Пролапс мітрального клапана;
міопія;
високий зріст;
пневмоторакс;
плоскостопість;
гіперподвіжность суглобів;
стрії.

Найчастіше діагностування даного синдрому не викликає складнощів. Однак в 10% випадків призначаються додаткові рентгено-функціональні методи дослідження. Синдром Марфана, діагностика якого досить точна, іноді все ж можна сплутати зі схожим захворюванням - синдромом Лойса-Датца. Методики лікування захворювань різні, тому вкрай важливо не прийняти один синдром за одною.

варіанти лікування

Для правильної постановки діагнозу пацієнту доведеться відвідати певних фахівців:

кардіолога;
ортопеда;
генетика;
офтальмолога.

Синдром Марфана не піддається будь-якого конкретного лікування. Пов`язано це з тим, що поки ще вчені не навчилися змінювати мутованих гени. Однак існує цілий ряд варіацій терапії, яка може бути спрямована на поліпшення роботи і стану конкретного органу і запобігання ускладнень.

Важливо дотримуватися правильного збалансованого харчування, приймати вітаміни і взагалі вести здоровий спосіб життя. Синдром Марфана, лікування якого неоднозначно, вимагає від пацієнта виконання комплексу фізичних аеробних вправ. Проте навантаження повинна бути щадить і помірною.