Фенілкетонурія у дітей

Іноді все райдужні плани і надії, що переповнюють молодих батьків, можуть бути перекреслені одним рухом. Наприклад, страшним діагнозом - фенілкетонурія.

Причини фенілкетонурії у дітей

Фенілкетонурія - це генетичне захворювання, суть якого полягає в порушенні амінокислотного обміну, а саме - відсутності ферменту фенілаланінгідроксилази, який відповідає за обмін фенілаланіну, білка, що міститься в більшості продуктів харчування, традиційно споживаються. Чи не розщеплений білок становить серйозну небезпеку для головного мозку і нервової системи людини.

Захворювання зустрічається не так вже й рідко - в 1 з 7000 випадків. На жаль, дитина з цією хворобою може з`явитися у абсолютно здорових батьків, за умови, що вони обидва є носіями латентного, «сплячого» гена фенілкетонурії.

ознаки фенілкетонурії

Небезпека захворювання в тому, що розпізнати його в період новонародженості неможливо без спеціальних аналізів. А перші ознаки можуть з`явитися лише в 2-6 місяців:

млявість;
пронос, блювота;
зниження м`язового тонусу;
зміни шкірного покриву;
розумова відсталість.

Якщо хвороба вчасно не виявити і не почати лікування, розумова відсталість може досягти високого ступеня.

Фенілкетонурія: скринінг

Для своєчасного виявлення захворювання використовують масовий неонатальний скринінг - дослідження крові новонародженого на вміст фенілаланіну. Якщо показники підвищені, то дитину направляють до фахівця-генетика для уточнення діагнозу.

Фенілкетонурія: лікування

Головне в терапії цієї страшної недуги - відповідне харчування при фенілкетонуліі. Суть дієти в виключення продуктів, що містять фенілаланін, тобто всієї білкової їжі тваринного походження. Недолік білка восполнятся спеціальними амінокислотними сумішами.

З віком чутливість нервової системи до цілими білка знижується і практично всі хворі на фенілкетонурію діти після 12-14 років переходять на звичайний раціон харчування.