неонатальний скринінг

Уже в перші кілька днів життя, новонародженого малюка чекає обов`язкове обстеження - неонатальний скринінг спадкових хвороб, або «п`ятковий тест». Даний метод дослідження дозволяє виявити на ранній стадії кілька важких захворювань, які довгий час не проявляються ніякими зовнішніми симптомами. Тим часом ці патології можуть досить сильно погіршити якість життя дитини в майбутньому і вимагають негайного вжиття заходів.

Як проводять «п`ятковий тест»?

Для проведення неонатального скринінгу у немовляти беруть кров з п`яти на 3-4 день життя, у недоношених діток аналіз проводиться на 7-14 добу після народження через 3 години після годування.

Забір зразків крові здійснюється за допомогою спеціального тест-бланка з паперу. На бланку виявлено захворювання, на які проводиться аналіз, у вигляді невеликих кіл.

Які захворювання може виявити скринінг новонароджених?

В ході неонатального скринінгу новонароджених обов`язково перевіряється наявність не менше 5 вроджених захворювань. У ряді випадків їх кількість може бути значно більше. Наведемо основні захворювання, які може виявити «п`ятковий тест»:

Адреногенітальний синдром, або вроджена дисфункція кори надниркових залоз. Це важке захворювання може дуже довгий час ніяким чином не проявляти себе, проте в період статевого дозрівання у підлітка порушується розвиток статевих органів. При відсутності лікування, АГС також може привести до втрати солі нирками, у важких випадках такий стан призводить до смерті.
галактоземия є брак чи відсутність в організмі ферментів, необхідних для переробки галактози в глюкозу. Дитині показана довічна дієта, повністю виключає молоко і всі молочні продукти, що містять галактозу.
природжений гіпотиреоз - Це важке захворювання щитовидної залози. При ньому у дитини не виробляється достатня кількість тиреоїдних гормонів, що, в свою чергу, призводить до затримки розвитку більшості систем і органів. Без лікування такий стан призводить до інвалідизації і розумової відсталості.
муковісцидоз - Стан, що характеризується перевищенням в крові імунореактивного трипсину. Це захворювання може призвести до серйозних порушень з боку травної і дихальної систем, а також ендокринних залоз.
при фенілкетонурії в організмі відсутній фермент, який відповідає за розщеплення амінокислоти фенілаланіну. При надмірному накопиченні цієї речовини в крові дитини уражаються всі внутрішні органи, розвивається розумова відсталість, відмирає головний мозок.

Таким діткам довічно заборонено вживання в їжу будь-яких продуктів, що містять білок, в тому числі м`яса, риби, молока і т. Д для їх харчування виготовляються спеціальні лікувальні продукти без фенілаланіну.

Результати неонатального скринінгу, при відсутності в них відхилень, батькам малюка не повідомляють. Однак в разі виявлення будь-якого захворювання, негайно проводиться повторний тест, що дозволяє виключити ймовірність помилки. При підтвердженні діагнозу заходи потрібно приймати відразу ж, адже всі ці захворювання надзвичайно серйозні, і їх лікування потрібно починати якомога раніше.