скринінг новонароджених

Останнім часом в нашій країні стало обов`язковим проведення обстеження на генетичні захворювання і аудіологічний скринінг новонародженого. Ці заходи спрямовані на своєчасне виявлення і лікування найбільш серйозних захворювань.

Що таке неонатальний скринінг новонароджених?

Скринінг новонароджених - масова програма з виявлення спадкових захворювань. Іншими словами, це перевірка всіх без винятку немовлят на наявність в крові слідів певних генетичних захворювань. Багато генетичні відхилення новонароджених можна було виявити ще під час узі-скринінгу у вагітних. Однак далеко не всі. Для виявлення більш широкого кола захворювань проводять додаткові дослідження.

Неонатальний скринінг новонароджених проводять в перші дні життя малюка, коли він знаходиться ще в пологовому будинку. Для цього у дитини беруть кров з п`яти і проводять лабораторне дослідження. Результати скринінгу новонароджених готові вже через 10 днів. Таке раннє обстеження пов`язано з тим, що чим раніше буде виявлено захворювання, тим більше шансів є на одужання дитини. А більшість досліджуваних захворювань можуть не мати ніяких зовнішніх проявів протягом декількох місяців, і навіть років життя.

Скринінг новонароджених включає обстеження на наступні спадкові захворювання:

фенілкетонурія - захворювання, які полягають у відсутності або зниженні активності ферменту, що розщеплює амінокислоту фенілаланін. Небезпечно це захворювання накопиченням фенілаланіну в крові, що в свою чергу може призвести до неврологічних порушень, ураження головного мозку, розумової відсталості.

муковісцидоз - захворювання, що супроводжуються порушенням роботи травної та дихальної систем, а також порушенням росту дитини.

Вроджений гіпотиреоз - захворювання щитовидної залози, яке проявляється в порушенні вироблення гормонів, що призводить до порушення фізичного і розумового розвитку. До цього захворювання більше схильні до дівчинки, ніж хлопчики.

Адреногенітальний синдром - сукупність різних захворювань, пов`язаних з порушенням роботи кори надниркових залоз. Вони впливають на обмін речовин і роботу всіх органів людського організму. Ці порушення згубно впливають на статеву, серцево-судинну систему, і нирки. Якщо вчасно не почати лікування, то дане захворювання може призвести до летального результату.

галактоземия - захворювання, які полягають в браку ферментів для переробки галактози. Накопичуючись в організмі, цей фермент впливає на печінку, нервову систему, фізичний розвиток і слух.

Як ми бачимо, всі досліджувані захворювання дуже серйозні. І якщо вчасно не провести тест скринінг новонароджених і не почати лікування, то наслідки можуть бути більш ніж серйозними.

За результатами скринінгу новонародженого може бути призначено УЗД, і інші необхідні аналізи для встановлення точного і остаточного діагнозу.

Що таке аудіологічний скринінг новонароджених?

Аудіологічний скринінг новонароджених - це так звана рання перевірка слуху. Зараз більше 90% дітей проходять аудіологічних перевірку ще в пологовому будинку, інші ж направляються для перевірки слуху в поліклініку.

І, якщо раніше аудіологічних скринінгу піддавалися тільки діти з групи ризику, то зараз він є обов`язковим для всіх новонароджених. Така масовість дослідження пов`язана з високою ефективністю відновлення слуху, якщо проблема виявлена вчасно. Крім цього часто застосовується протезування слуховими апаратами на першому місяці життя, для цього теж потрібна своєчасна діагностика.