Пренатальний скринінг
Пренатальний скринінг - один з найважливіших методів обстеження вагітних, що дозволяє виявляти можливі грубі аномалії плода, або непрямі ознаки таких аномалій. Він вважається одним з найпростіших, безпечних і інформативних методів діагностики для майбутніх мам. Скринінговими іменуються ті обстеження, які проводяться масово, тобто для всіх без винятку вагітних.
Розглядається обстеження складається з двох елементів:
- Пренатального біохімічного скринінгу - Аналізу венозної крові матері для визначення певних специфічних речовин, які свідчать про ту чи іншої патології.
- Ультразвукового дослідження плоду.
пренатальний скринінг трисомій - Одне з найважливіших досліджень, яке не проводиться в обов`язковому порядку, але яке рекомендується проводити, якщо майбутній мамі більше 35 років, якщо в родині вже народжувалися дітки з генетичними аномаліями, а також, якщо є обтяжена спадковість. Даний аналіз допомагає виявити ризик, тобто, фактично, ймовірність народження малюка з захворюванням Едвардса (трисомія 18 хромосоми - множинні вади розвитку внутрішніх і зовнішніх органів, розумова відсталість), хворобою Дауна (трисомія 21 хромосоми) або дефектом нервової трубки (наприклад, розщеплення хребта), синдромом Патау (трисомія 13 хромосоми - важкі пороки внутрішніх і зовнішніх органів, ідіотія).
Пренатальний скринінг 1 триместру
У першому триместрі обстеження проводиться на терміні вагітності 10-14 тижнів і дозволяє визначити, чи відповідає розвиток плода терміну, чи є багатоплідність, чи нормально розвивається малюк. В даний період проводиться також скринінг трисомії 13, 18 і 21. Лікар ультразвукової діагностики обов`язково вимірює так зване комірний простір (зону, де скупчується рідина в області шиї між м`якими тканинами і шкірою), щоб переконатися у відсутності аномалій розвитку дитини. Результати УЗД зіставляються з результатами аналізу крові жінки (вимірюється рівень гормону вагітності і білка РАРР-А). Таке зіставлення проводиться за допомогою комп`ютерної програми, яка враховує індивідуальні особливості вагітної.
Пренатальний скринінг 2 триместру
У другому триместрі (на 16-20 тижні) також проводиться аналіз крові на АФП, ХГЧ і вільний естріол, а також виконується УЗД плоду і оцінюється ризик трисомії 18 і 21. Якщо є підстави вважати, що з малюком щось не в порядку, то дається напрямок на інвазивної діагностики, пов`язану з проколюванням матки і парканом амніотичної рідини і крові плоду, проте в 1-2% випадків такі процедури є причинами ускладнень вагітності і навіть загибелі дитини.
У третьому триместрі, на 32-34 тижнях проводиться УЗД за призначенням для виявлення пізно діагностованих відхилень.