Спадкові захворювання

Спадкові захворювання - це хвороби, поява і розвиток яких пов`язаний зі складними порушеннями в спадковому апараті клітин, що передаються через гамети (репродуктивні клітини). Обумовлено виникнення таких недуг порушеннями в процесах зберігання, реалізації і передачі генетичної інформації.

Причини появи спадкових захворювань

В основі хвороб даної групи лежать мутації генної інформації. Вони можуть бути виявлені у дитини відразу після народження, а можуть проявитися у вже дорослої людини через довгий час.

Поява спадкових захворювань може бути пов`язане тільки з трьома причинами:

1. Порушення хромосом. Це додавання зайвої хромосоми або втрата одного з 46.
2. Зміни структури хромосом. Викликають хвороби зміни, що відбуваються в статевих клітинах батьків.
3. Генні мутації. Захворювання виникають через мутації як окремих генів, так і з-за порушення комплексу генів.

Генні мутації відносять до спадково схильним, але їх прояв залежить від впливу зовнішнього середовища. Саме тому до причин такого спадкового захворювання, як цукровий діабет або гіпертонічна хвороба, крім мутацій, відносяться також неправильне харчування, тривале перенапруження нервової системи, ожиріння і психічні травми.

Види спадкових захворювань

Класифікація таких хвороб тісно пов`язана з причинами їх появи. Видами спадкових захворювань є:

• генетичні хвороби - виникають в результаті пошкодження ДНК на рівні гена;
• хромосомні хвороби - пов`язані зі складною аномалією кількості хромосом або ж з їх аберацією;
• хвороби зі спадковою схильністю.

Методи визначення спадкових хвороб

Для якісного лікування знати, які бувають спадкові захворювання людини, недостатньо, потрібно обов`язково вчасно виявити їх або ймовірність їх появи. Для цього вчені використовують кілька методів:

1. Генеалогічний. За допомогою вивченні родоводу людини можна виявити особливості успадкування як нормальних, так і патологічних ознак організму.
2. Близнюковий. Така діагностика спадкових захворювань є вивчення й відмінностей близнюків для виявлення впливу зовнішнього середовища і спадковості на розвиток різних генетичних хвороб.
3. Цитогенетичний. Дослідження структури хромосом у хворих і здорових людей.
4. Біохімічний метод. Спостереження за особливостями обміну речовин людини.

Крім цього, практично всі жінки під час вагітності проходять ультразвукове дослідження. Воно дозволяє за ознаками плода виявляти вроджені вади розвитку, починаючи з I-го триместру, а також запідозрити наявність у дитини деяких спадкових захворювань нервової системи або хромосомних хвороб.

Профілактика спадкових захворювань

Ще зовсім недавно навіть вчені не знали, які можливості лікування спадкових захворювань. Але вивчення патогенезу дозволило знайти шлях лікування деяких видів хвороб. Наприклад, пороки серця сьогодні можна успішно вилікувати хірургічним шляхом.

Безліч генетичних недуг, на жаль, так до кінця і не вивчені. Тому в сучасній медицині велике значення приділяється профілактиці спадкових захворювань.

До методів запобігання появи таких хвороб відносять планування дітонародження і відмова від виношування дитини у випадках високого ризику вродженої патології, переривання вагітності при високій ймовірності захворювання плода, а також корекція прояви патологічних генотипів.