хвороба Хантінгтона

хорея Хантінгтона - Це вроджене спадкове захворювання, що супроводжується появою мимовільних рухів, зниженням інтелекту і розвитком психічних розладів. Дане захворювання може розвинутися у чоловіків і жінок в абсолютно будь-якому віці, але частіше за все перші симптоми хореї Хантінгтона з`являються у віковому проміжку 35-40 років.

Симптоми хвороби Хантінгтона

Основною клінічною ознакою хвороби Хантінгтона є хорея, яка проявляється безладними і неконтрольованими рухами. Спершу це тільки незначні порушення координації з штовхоподібними рухами рук або ніг. Ці рухи можуть бути як дуже повільними, так і різкими. Поступово вони захоплюють все тіло і спокійно сидіти, є або одягатися стає майже неможливими. В подальшому до цією ознакою починають приєднуватися інші симптоми хвороби Гантінгтона

проблеми з процесом жування і ковтання;
порушення мови;
проблеми зі сном;
порушення тонусу м`язів.

На ранній стадії можуть бути незначні розлади особистості і когнітивних функцій. Наприклад, у хворого відбувається порушення функцій абстрактного мислення. В результаті він не може планувати дії, виконувати їх і давати їм адекватну оцінку. Потім розлади стають важчими: людина стає агресивною, сексуально розгальмованою, егоцентричним, з`являються нав`язливі ідеї і відбувається посилення залежностей (алкоголізму, ігроманії).

Діагностика хвороби Хантінгтона

Діагностика синдрому Хантінгтона проводиться з використанням різних методів психологічного обстеження та фізикального огляду. Серед інструментальних методів основне місце займають магнітно-резонансна та комп`ютерна томографія. Саме з їх допомогою можна побачити місце пошкодження мозку.

З скринінгових методів використовують генетичне тестування. Якщо в гені HD виявлено понад 38 тринуклеотидних залишків ЦАГ, то хвороба Хантінгтона згодом виникне в 100% випадків. При цьому чим менше число залишків, тим в більш пізньому віці почне проявлятися хорея.

Лікування хвороби Хантінгтона

На жаль, хвороба Хантінгтона невиліковна. На даний момент в боротьбі з цією недугою застосовується тільки симптоматична терапія, яка тимчасово полегшує стан пацієнта.

Найефективнішим препаратом, який послаблює ознаки захворювання, є Тетрабеназин. Також в лікуванні використовуються протипаркінсонічні препарати:

бромокриптин;
леводопа;
Перголід.

Для усунення гиперкинезии і зняття м`язової ригідності застосовують вальпроєву кислоту. лікування депресії при цьому недугу проводиться за допомогою Прозака, циталопрамом, Золофта і інших селективних інгібіторів зворотного захоплення серотоніну. При розвитку психозів використовуються атипові антипсихотики (Рисперидон, Клозапин або Амісульприд).

Тривалість життя у людей, які страждають на хворобу Хантінгтона, значно скорочується. Від моменту появи першого симптомів даної патології до смерті може пройти всього 15 років. При цьому летальний хвороба Хантінгтона симптоми результат настає не від самого захворювання, а в результаті різних ускладнень, які виникають при його розвитку:

суїцидальні спроби;
пневмонія;
патологія серця.

Оскільки це генетична хвороба, профілактики як такої не існує. Але від застосування методів скринінгу (пренатальної діагностики з аналізом ДНК) відмовлятися не варто, оскільки якщо на ранніх етапах почати симптоматичне лікування, можна значно продовжити життя пацієнту.