Хвороба Вільсона-Коновалова

Захворювання, що розвиваються через генетичного фактора, вважаються досить рідкісним явищем, проте чим довше існує людство, тим все частіше вони виникають у медичній практиці.

Вроджені патології одні з найскладніших в лікуванні, тому що фактично перед медиками стає завдання обдурити природу і виправити її помилки.

Хвороба Вільсона-Коновалова була описана в 1912 році англійським неврологом Семюелем Вільсоном, який виділив ряд симптомів гепато-церебральної дистонії, цирозу печінки і об`єднав їх під назвою «прогресивна Лентікулярная дегенерація».

Суть захворювання полягає в тому, що в організмі накопичується надмірна кількість міді, а саме, в його найважливіших життєвих органах - мозку і печінки.

У нормальній кількості мідь бере участь у формуванні нервових волокон, кісток, виробленні колагену і пігменту меланіну. Але коли процес виведення міді порушується (а це і є суттю проблеми захворювання), то це може загрожувати життю. У нормі мідь засвоюється з їжею і виводиться жовчю, у формуванні якої активно бере участь печінку. Якщо хворобу не лікувати, то прогноз несприятливий.

Імовірність розвитку хвороби Вільсона-Коновалова

З 100 тисяч людей в цілому лікарі знаходять цю патологію лише у трьох. Передається вона аутосомно-рецесивним шляхом, а це означає, що ймовірність її розвитку є у тих людей, чиї батько й мати мають мутантний ген АТР7В в 13 парної хромосомі. Генетики підрахували, що цей ген є приблизно у 0,6% населення землі. В особливій групі ризику діти, які народжені в близькоспоріднених зв`язку.

Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба може проявитися в дитинстві або в підлітковому віці у вигляді нейропсихічних порушень і печінкової недостатності.

Лікарі виділяють три форми хвороби:

порушення позначається лише на печінці;
порушення позначається лише на діяльності центральної нервової системи;
при змішаній формі є прояви і тієї й іншої форми.

Також в хвороби є 2 стадії, це своєрідний інкубаційний період хвороби Вільсона-Коновалова:

латентна - 5-7 років;
стадія клінічних проявів.

Також виділяють два види перебігу хвороби:

гостре - в 25% раптово виявляється жовтяниця, підвищується температура, печінкова недостатність;
хронічне - повільне прояв хвороби, яке виникає в 8-16 років.

При печінкових порушеннях виникають такі симптоми:

носові кровотечі;
стомлюваність і слабкість;
знижений апетит і працездатність;
нестійкість стільця і здуття живота;
тупий біль в області печінки;
кожний зуд;
підвищення температури тіла;
жовтяниця;
набряки;
кровотечі в шлунку і кишечнику.

При порушеннях центральної нервової системи виникають такі симптоми:

прояв симптомів до 20 років;
«Маскообразное особа»;
рясне слиновиділення;
розлад мови і координації рухів;
тремор;
атетоз;
агресія - істеричні і панічні стани.

Серед особливої прикмети хвороби - утворення коричневого кільця по краю рогівки ока.

Ускладнення хвороби Вільсона-Коновалова

Наслідки хвороби Вільсона-Коновалова при відсутності лікування масштабні. Відбувається порушення в багатьох органах і системах:

шкіра - підвищена пігментація, блакитні лунки на нігтях;
нирки - камені в нирках, набряки гомілок;
серце - порушення ритму;
суглоби - уражаються в 20-50% випадків;
кістки - підвищується їх крихкість, часті переломи;
ендокринна система - затримка в статевому розвитку, у чоловіків можливе збільшення грудних залоз, у жінок виникає проблема з виношуванням плоду.

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова

Для діагностики використовуються такі методи: