Генетичний аналіз при вагітності

Щорічно на планеті з`являються на світ близько 8 мільйонів дітей з генетичними відхиленнями. Звичайно, можна не замислюватися над цим і сподіватися, що вас це ніколи не торкнеться. Але, саме тому сьогодні все більшої популярності набирає генетичний аналіз при вагітності.

Можна покластися на долю, але не все можливо передбачити, і краще спробувати попередити величезну трагедію в родині. Багатьох спадкових захворювань можна уникнути, якщо ви пройдете лікування ще на стадії планування вагітності. А все що вам необхідно - це пройти попередню консультацію у лікаря генетика. Адже саме ваші ДНК (ваше і чоловіка) визначають стан здоров`я і спадкові ознаки вашої дитини ...

Як вже було сказано, консультуватися з даними фахівцем необхідно ще на стадії планування вагітності. Лікар зможе прогнозувати здоров`я майбутнього малюка, визначить ризик появи спадкових захворювань, підкаже які дослідження і генетичні аналізи необхідно провести, щоб уникнути спадкових патологій.

Генетичний аналіз, який проводиться як в період планування, так і при вагітності виявляє причини невиношування, визначає ризик вроджених вад розвитку і спадкових хвороб у плода, при впливі тетрагенних факторів перед зачаттям і в період вагітності.

Обов`язково слід проконсультуватися у генетика, якщо:

майбутній мамі більше 35 років;
в сім`ї є спадкові захворювання;
народилася дитина з вродженими вадами розвитку;
впливали шкідливі фактори при зачатті або в період вагітності (рентген, прийом деяких медикаментів, радіація);
в період вагітності майбутню маму наздогнала гостра вірусна інфекція (токсоплазмоз, краснуха, ГРВІ, грип);
якщо у жінки були викидні або мертвонароджені;
вагітні, які входять до групи ризику по біохімічним аналізом і УЗД.

Генетичні аналізи і дослідження які проводяться під час вагітності

Одним з основних методів визначення порушень в розвитку плоду є внутрішньоутробний обстеження, яке проводиться за допомогою УЗД або біохімічних досліджень. При УЗД плід сканують - це абсолютно безпечний і нешкідливий метод. Перше УЗД проводять в 10-14 тижнів. Вже на цьому терміні, можливо, діагностувати хромосомні патології плода. Друге планове УЗД проводять в 20-22 тижні, коли вже визначається більшість відхилень у розвитку внутрішніх органів, обличчя та кінцівок плода. На 30-32 тижні УЗД допомагає визначити більш дрібні вади у розвитку плоду, кількість навколоплідних вод і аномалії плаценти. На терміни 10-13 і 16-20 тижнів проводять генетичний аналіз крові при вагітності, визначаються біохімічні маркери. Перераховані вище методи називають неінвазивними. Якщо при цих аналізах виявляють патології, то призначають інвазивні методи обстеження.

При інвазивних дослідженнях медики «вторгаються» в порожнину матки: беруть матеріал для дослідження і з високою точністю визначають каріотип плода, що дає можливість виключити такі генетичні патології як синдром Дауна, Едварса і інші. Інвазивними методами є:

біопсія хоріона - клітини забирають з майбутньої плаценти за допомогою пункції передньої черевної стінки. Її проводять на терміні 9-12 тижнів. Процедура триває недовго, результат буде на 3-4 день, ймовірність викидня - 2%. Але якщо виявлять генні патології, то можливо переривання вагітності на ранніх термінах;
амніоцентез - аналіз амніотичної рідини на 16-24 тижні вагітності. Це найбільш безпечний метод, тому що відсоток ускладнень не перевищує 1%. Але результат доведеться чекати довго, так як фахівці «вирощують» клітини, а цей процес вимагає часу;
кордоцентез - пункція пуповини плоду з подальшим забором з неї крові, проводиться на терміні 20-25 тижнів. Це дуже точний аналіз, який виконується протягом 5-ти днів;
плацентоцентез - проби клітин з плаценти, що містять клітини плоду. Ризик ускладнень-3-4%.

При проведенні даних процедур великий ризик ускладнень, тому генетичний аналіз вагітної і плода проводять по суворим лікарським показаннями. Крім пацієнток з групи генетичного ризику, ці аналізи проводять жінкам в разі ризику захворювань, Генетичний аналіз плода передача яких пов`язана з підлогою дитини. Так, наприклад, якщо жінка є носієм гена гемофілії, то вона може передати його тільки синам. При дослідженні можна виявити наявність мутацій.

Дані аналізи проводять тільки в денному стаціонарі під контролем УЗД, тому що жінка після їх проведення повинна кілька годин перебувати під наглядом фахівців. Їй можуть призначити прийом медикаментів для профілактики можливих ускладнень.

При використанні даних методів діагностики можна виявити до 300 з 5000 генетичних захворювань.