Гемофілія у дітей

Гемофілія - одна з найбільш серйозних спадкових хвороб, розвиток якої пов`язано зі статевою приналежністю. Тобто дівчатка є носіями дефектного гена, але захворювання як таке виявляється тільки у хлопчиків. Хвороба викликається генетично обумовленої нестачею плазмових факторів, що забезпечують згортання крові. Незважаючи на те, що вона відома дуже давно, назва «гемофілія» хвороба отримала тільки в 19 столітті.

Існує кілька типів гемофілії:

гемофілія А (ГА, класична гемофілія);
гемофілія В (ГВ, хвороба Крістмасса);
гемофілія С (ГС).

причини гемофілії

Успадкування гемофілії А і В відбувається, як уже було сказано, по жіночій лінії, так як чоловіки, які страждають цим захворюванням, до репродуктивного віку часто не доживають. Однак в останні роки значний прогрес в лікуванні, що дозволяє збільшити термін життя хворих людей. Крім позитивного ефекту, це принесло і негативні наслідки - помітне збільшення числа хворих по всьому світу. Основний відсоток захворювань (більше 80%) відноситься до генетичних, тобто передається у спадок від батьків, інші випадки - це спорадична мутація генів. Причому більшість випадків спорадичною гемофілії матері розвинулися з мутував батьківського гена. І чим старше батько, тим вище ймовірність появи такої мутації. Сини чоловіків, які страждають на гемофілію, здорові, дочки ж є носіями хвороби і передають його своїм дітям. Імовірність народження хворого сина у жінок-носіїв, становить 50%. В окремих випадках спостерігається класичне захворювання у жінок. Як правило, це відбувається при народженні дочки у хворого на гемофілію батька та матері-носія захворювання.

Гемофілія С передається у спадок дітям обох статей, і схильні до цього типу захворювання чоловіки і жінки в рівній мірі.

Будь-який з типів гемофілії (спадкова або спонтанна), з`явившись одного разу в сім`ї, в подальшому буде передаватися у спадок.

діагностика гемофілії

Існують кілька ступенів тяжкості захворювання: важка (і дуже важка), середньої тяжкості, легка форма і прихована (стерта або латентна). Відповідно, чим вище тяжкість гемофілії, тим яскравіше виражені симптоми, частіше спостерігаються сильні кровотечі. Так, у важких випадках бувають спонтанні кровотечі навіть без прямого зв`язку з будь-якими травмами.

Хвороба може проявитися незалежно від віку. Іноді перші ознаки можна побачити вже в період новонародженості (кровотеча з пупкової ранки, підшкірні крововиливи і т.д.). Але найчастіше гемофілія проявляється після першого року життя, коли діти починають ходити і підвищується ризик травм.

Найбільш часті при гемофілії симптоми такі:

регулярні і рясні крововиливи;
великі, довго розсмоктуються гематоми;
тривалі кровотечі з ясен, слизових носа і рота, рідше кишечника, нирок і т.д. Причому до них можуть призводити будь-які медичні маніпуляції;
гемартрози (крововиливу в суглобові порожнини);
крововиливи в тканину кістки, що призводять до декальцінаціі кісток і асептичним некрозів.

При цьому кровотечі починаються не відразу після травми, а через деякий час (іноді більше 8-12 годин). Це пояснюється тим, що первинно кровотечі зупиняються тромбоцитами, а при гемофілії їх кількість залишається в межах норми.

Діагностують гемофілію за допомогою різних лабораторних тестів, що визначають період згортання крові і кількість антигемофільних факторів. При цьому важливо відрізнити гемофілію від хвороби Віллебранда, тромбоцитопенічна пурпура, тромбастенії Гланцманна.

Гемофілія у дітей: лікування

Перш за все, дитину оглядає педіатр, стоматолог, гематолог, ортопед, бажано генетичне обстеження і консультація психолога. Всі фахівці координують свої дії для складання індивідуальної програми лікування в залежності від типу і ступеня тяжкості захворювання.

Головний принцип лікування гемофілії - замісна терапія. Хворим вводять антигемофільні препарати різних типів, свежезаготовленной цитратную кров або проводять пряме переливання від родичів (при ГА). гемофілія симптоми При гемофілії В та С можливе використання консервованої крові.

Застосовуються три основні методи лікування: за зверненням (при кровотечі), домашнє лікування і профілактика гемофілії. Причому останній з них найбільш прогресивний і важливий.

Оскільки захворювання невиліковне, правила життя хворих на гемофілію зводяться до уникнення травм, обов`язковому диспансерному обліку і своєчасної терапії, суттю якої є підтримка відсутнього фактора крові на рівні не менше 5% від норми. Це дозволяє уникнути крововиливів в м`язову тканину і суглоби. Батьки повинні знати особливості догляду за хворими дітьми, основні методи першої допомоги і т.д.