Трисомія 13, 18, 21

трисомия 13 18 21 Синдром Дауна, Едвардса і Патау, або трисомія 21, 18, 13 відповідно? - Жахливі словосполучення для кожної вагітної жінки. Тому як це не що інше, як генні порушення, які на сьогоднішній день, на жаль, не виліковуються.

Чим обумовлені дані патології і який ризик народити дитину з трисомія по 21 18 13 хромосомі, - спробуємо розібратися.

Патофізіологія хвороб

Найбільш поширені генні патології - трисомії по 13, 18, або 21 хромосомі виникають в результаті неправильного розподілу генного матеріалу в процесі ділення клітин. Іншими словами плід успадковує від батьків замість належних двох хромосом три, при цьому зайва копія 13, 18 або 21 хромосоми перешкоджає нормальному розумовому і фізичному розвитку.

Згідно зі статистикою, трисомія по 21-й хромосомі (сидром Дауна) зустрічається набагато частіше, ніж трисомії по 13 і 18-й хромосомі. Причому тривалість життя малюків, народжених з синдромами Патау і Едвардса, як правило, менше року. У той час як носії трьох копій 21-ї хромосоми доживають до старості.

Але в будь-якому випадку, діти з подібними аномаліями не здатні стати повноцінним членами суспільства, можна сказати, що вони приречені на самотність і страждання. Тому вагітних, у яких після проведення біохімічного скринінгу виявлено високий ризик трисомії по 13, 18, 21-й хромосомі, додатково обстежують. У разі підтвердження діагнозу, їм може бути запропоновано, перервати вагітність.

Трисомія 21 18 13: розшифровка аналізів

Ризик народити дитину з трисомія по 21, 18, або 13-й хромосомі в рази збільшується з віком матері, але при цьому не можна виключати таку ймовірність і у молодих дівчат. З метою знизити чисельність дітей, народжених з даними патологіями, вчені розробили спеціальні методи діагностики, які дозволяють запідозрити недобре ще під час вагітності.

На першому етапі діагностики, майбутнім мамам, лікарі настійно рекомендують пройти скринінгові тести, зокрема, так званий потрійний тест. З 15-20 тиждень жінка здає аналіз крові, за яким визначають рівень: АФП (альфа-фетопротеїн), естріолу, ХГ і ингибина-А. Останні є характерними маркерами розвитку і стану плода.

Щоб встановити ризик трисомії по 21, 18, 13-й хромосомі, вікові норми зіставляють отриманими показниками. Відомо, що у жінок ризик виникнення у плода синдрому Дауна:

у віці до 25 років 1 1250;
в 30 років - 1: 1000;
в 35 років - 1: 400;
в 40 років - 1: 100;
у вагітних старше 45, ризик патології в рази збільшується - 1 до 40.

Наприклад, якщо результат скринінгу у 38-річної жінки 1:95, це свідчить про підвищений ризик і необхідність провести додаткове обстеження. Для постановки остаточного діагнозу використовують такі методи, як біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез, плацентоцентез.

Залежність зростання ризику народження дітей з трисомія 13, 18 в залежності від віку матері також простежується, проте вона менш виражена, ніж у випадку з трисомія 21. У 50% відхилення візуалізуються під час ультразвукового дослідження. Для досвідченого фахівця не становить проблеми визначити синдром Едвардса або Патау за характерними ознаками.