Синдром жильбера - симптоми

Синдром Жильбера (він же хвороба Жильбера, негемолітична сімейна жовтяниця, проста сімейна холемія, конституціональна гіпербілірубінемія) - спадкове захворювання з доброякісним перебігом, викликане мутацією гена, що відповідає за знешкодження непрямого білірубіну в печінці. Захворювання названо по імені французького гастроентеролога Августина Ніколя Жильбера, який вперше описав його в 1901 році. Синдром Жильбера зазвичай проявляється у вигляді підвищеного рівня білірубіну в крові, жовтяниці і деяких інших специфічних ознак, які не є небезпечними і не вимагають термінового лікування.

Симптоми синдрому Жильбера

До основних симптомів даного захворювання відносять такі:

1. Жовтяниця, коли в першу чергу спостерігається жовтяничне фарбування склери ока (від майже непомітного до яскраво вираженого). У рідкісних випадках може проявлятися порушення кольору шкірних покривів в області носогубного трикутника, долонь, пахв.
2. Дискомфорт в області правого підребер`я, в деяких випадках може спостерігатися незначне збільшення розмірів печінки.
3. Загальна слабкість і підвищена стомлюваність.
4. У деяких випадках може спостерігатися нудота, відрижка, порушення стільця, непереносимість деяких продуктів.

Причиною, що викликає синдром Жильбера, є недолік в печінці спеціального ферменту (глюкуронілтрансферази), який відповідає за обмін білірубіну. В результаті в організмі нейтралізується тільки до 30% від звичайної кількості цього жовчного пігменту, а надлишок накопичується в крові, викликаючи найбільш частий симптом цього захворювання - жовтяницю.

Діагностика синдрому Жильбера

Діагноз синдром Жильбера зазвичай ставлять на основі аналізів крові:

1. Загальні показники білірубіну при синдромі Жильбера коливаються від 21 до 51 мкмоль / л, але можуть підвищуватися до 85-140 мкмоль / л під впливом фізичних навантажень або на тлі інших захворювань.
2. Проба з голодуванням. Відноситься до специфічних (не особливо часто використовуваним) тестів на синдром Жильбера. На тлі голодування або дотримання протягом двох діб низькокалорійної дієти білірубін в крові підвищується на 50-100%. Заміри білірубіну проводяться натщесерце перед початком тесту, а потім через дві доби.
3. Проба з фенобарбіталом. При прийомі фенобарбіталу рівень білірубіну в крові різко знижується.

Як жити з синдромом Жильбера?

Саме захворювання небезпечним не вважається і специфічного лікування зазвичай не вимагає. Хоча підвищений рівень білірубіну в крові зберігається протягом усього життя, але небезпечного рівня його зміст при цьому захворюванні не досягає. Наслідки симптому Жильбера зазвичай обмежуються зовнішніми проявами і легким дискомфортом, тому, крім дотримання дієти, в лікуванні використовується лише прийом гепатопротекторів для поліпшення функцій печінки. А також (в окремих випадках сильної жовтяниці) прийом препаратів, що сприяють виведенню з організму надлишків пігменту.

До того ж симптоми захворювання не є постійними і більшу частину часу можуть бути навіть непомітні, посилюючись при великих фізичних навантаженнях, вживанні алкоголю, голодуванні, простудних захворюваннях.

Єдине, чим може бути небезпечний синдром Жильбера - в рідкісних випадках, при недотриманні режиму і порушеннях в харчуванні, він сприяє розвитку запалення жовчовивідних шляхів і жовчнокам`яної хвороби.

І слід пам`ятати, що дане захворювання є спадковим, тому при наявності його в анамнезі одного з батьків перед плануванням вагітності рекомендується консультація генетика.

Відео: Олена Малишева: Синдром Жильбера - симптоми і лікування. Як не пожовтіти через хворобу?

Відео: Про синдром Жильбера

Відео: Синдром Жильбера