трисомія 13

трисомия 13 Генні відхилення дуже сильно впливають на життєздатність дитини, тому це питання дуже сильно хвилює лікарів і майбутніх батьків. Однією з таких патологій є синдром Патау, викликаний трисомія по 13 хромосомі. Про неї і розповімо в цій статті.

Що таке трисомия 13?

Синдром Патау - більш рідкісне захворювання, ніж синдром Дауна і Едвардса. Зустрічається він приблизно 1 раз на 6000 - 14000 вагітностей. Але, все-таки входить в трійку найпоширеніших генних патологій. Синдром утворюється декількома способами:

в результаті освіти додаткової хромосоми в парі - простий трисомії;
через мутації, як наслідок неправильного створення клітини або спадкової схильності - робертсоновской транслокации.

Також вона буває повна (у всіх клітинах), музичного типу (в деяких) і часткова (присутність зайвих частин хромосом).

Як виявити трисомії 13?

Щоб виявити аномальну кількість хромосом у плода, необхідно провести дуже складне дослідження - амніоцентез, в ході якого на дослідження береться трохи навколоплідної рідини. Ця процедура може спровокувати мимовільний викидень. Тому, щоб визначити ризик наявності трисомії 13 у плода, здається комплексний тест - скринінг. Він складається з проведення ультразвукового дослідження та забору крові з вени, для визначення її біохімічного складу.

Визначення ризиків трисомії 13

Здавши на терміні 12-13 тижнів кров і зробивши УЗД, майбутня матуся отримує результат, де будуть чітко визначені базовий і індивідуальний ризики. Якщо друге число у першого показника трисомії 13 (тобто норма) буде менше, ніж у другого, то значить ризик низький (наприклад: базовий 1: 5000, а індивідуальний - 1: 7891). Якщо навпаки, то потрібна консультація у генетика.

Ознаки трисомії 13 у дітей

ризик трисомії 13 Це генна патологія викликає дуже важкі порушення в розвитку дитини, які можна навіть побачити на УЗД:

неправильне будови обличчя: надто близько розташовані очі, похилий лоб, ущелина на верхній щелепі (і губа, і небо), деформування вух і носа;
наявність зайвих пальців і інші аномалії на кінцівках;
дефекти внутрішніх органів: пороки серця, нирок, підшлункової залози та ін.

Найчастіше така вагітність супроводжується многоводием і маленькою вагою плода. Діти з таким захворюванням більшою мірою вмирають в перші тижні після пологів.