Ризик трисомії 21

ризик трисомії 21 всім відомий синдром Дауна, але не всі знають, що це захворювання ще називається трисомія 21, так як саме в цій по рахунку парі хромосом з`являються зайві клітини. Це найпоширеніша хромосомная патологія, тому вона найбільш повно вивчена вченими.

Ризик появи трисомії 21 пари хромосом у плода є у всіх жінок. Він в середньому становить 1 випадок на 800 вагітностей. Він збільшується, якщо майбутньої матері менше 18 років, або вже понад 35 років, а також, якщо в сім`ї є випадки народження дітей з відхиленнями на генному рівні.

Для виявлення цієї аномалії рекомендується здати комбінований тест, що складається з аналізу крові та ультразвукового дослідження. Отриманий результат полягає у визначенні ймовірності трисомії 21 у малюка, що знаходиться ще в утробі матері. Але не завжди можна зрозуміти видану лабораторією інформацію, для цього необхідно йти до лікаря, що часто неможливо зробити відразу.

Щоб не мучити себе здогадками і переживаннями, з цієї статті ви дізнаєтеся, що означають базовий і індивідуальний ризик трисомії 21 і як розшифрувати їх значення.

Норма базового ризику трисомії 21

Під базовим ризиком розвитку синдрому Дауна мається на увазі пропорція, яка вказує, на скільки майбутніх мам з однаковими параметрами зустрічається один випадок даної аномалії. Тобто, якщо стоїть показник 1: 2345, то це означає, що даний синдром зустрічається у 1 жінки серед 2345. Цей параметр збільшується, в залежності від віку: 20-24 - понад 1: 1500, від 24 до 30 років - до 1 1000, від 35 років до 40 - 1: 214, а після 45 - 1:19.

Цей показник прорахований вченими для кожного віку, його вибирає програма на підставі даних про вашому віці і точний термін вагітності.

Індивідуальний ризик трисомії 21

Для отримання цього показника необхідні дані УЗД, зробленого в період 11-13 тижнів вагітності (особливо важливий розмір воротнічкової зони у дитини), біохімічний аналіз крові і індивідуальних даних жінки (наявні хронічні захворювання, шкідливі звички, раса, вага і кількість плодів).

Якщо трисомія 21 вище порога відсічення (базового ризику), то у даної жінки високий (Або ще пишуть «підвищений») ризик. Наприклад: базовий ризик становить 1: 500, то результат 1: 450 вважається вище. В цьому випадку направляють на консультацію до генетика з подальшим проведенням інвазивної діагностики (проколу).

Якщо трисомія 21 нижче порога відсічення, то в даному випадку низький ризик даної патології. Для більш точних результатів рекомендується провести і другий скринінг, який роблять в 16-18 тижнів.

Навіть отримавши поганий результат, ні в якому разі не можна опускати руки. Краще, якщо дозволяє час, перездати аналізи і не падати духом.