трисомія 18

Всім відомо, що здоров`я людини дуже сильно залежить від набору хромосом, які розташовані попарно в структурі ДНК людини. Але якщо їх більше, наприклад 3, то це явище носить назву «трисомия». Залежно від того, в якій парі сталося незаплановане збільшення, так і називають захворювання. Найбільш часто дана проблема зустрічається в 13-й, 18-й і 21-й парі.

У цій статті розповімо про трисомії 18, яку ще називають синдромом Едвардса.

Як виявити трисомії по 18 хромосомі?

Виявити таке відхилення в розвитку дитини на генному рівні, як трисомії 18, можна тільки за допомогою скринінгів, що проводяться на термінах 12-13 і 16-18 тижнів (припустимо перенесення дати до 1 тижня). Він включає в себе біохімічний аналіз крові і ультразвукове дослідження.

Визначається ризик наявності у дитини трісіоміі 18 по відхиленню в меншу сторону від нормального значення вмісту вільного гормону b-ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини). Для кожного тижня показник різний. Тому для отримання найбільш правдивої відповіді, необхідно точно знати термін своєї вагітності. Орієнтуватися можна на наступні норми:

Через кілька днів після здачі аналізу, ви отримаєте результат, де буде вказано, яка у вас ймовірність ризику наявності у плода трисомії 18 і деяких інших відхилень. Вони можуть бути низькими, нормальними або підвищеними. Але це не є остаточним діагнозом, так як отримані статистичні імовірнісні показники.

При підвищеному ризику слід звернутися до генетика, який призначить більш ретельні дослідження для встановлення наявності або відсутності відхилень в наборі хромосом.

Симптоми трисомії 18

Через те, що скринінг проводиться платно і частенько дає помилковий результат, не всі вагітні жінки роблять його. Тоді наявність синдрому Едвардса у дитини можна визначити за деякими зовнішніми ознаками:

Збільшена тривалість вагітності (42 тижні), під час якої діагностували низька активність плода і багатоводдя.
При народженні у дитини відзначається маленька маса тіла (2-2,5 кг), своєрідна форма голови (доліхоцефаліческая), неправильна будова обличчя (низький лоб, вузькі очниці і маленький рот), а також стислі кулаки і перекриваються пальці.
Спостерігається деформація кінцівок і аномалії внутрішніх органів (особливо серця).
Так як у дітей з трисомія 18 відзначається сильні відхилення у фізичному розвитку, то живуть вони досить недовго (після року залишається тільки 10% з них).